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醫學新知-乳癌基因檢測

 

中壢天晟醫院  婦產科  黃年富醫師

      好萊塢女星安潔莉娜裘莉因為母親死於卵巢癌,因此接受基因檢測,得知自己BRCA1基因突變,就進行預防性雙側乳房切除手術,這件事情引起眾人的震驚,到底要不要做基因檢測?該不該做預防性乳房切除手術?值得深思熟慮。

     大部份的癌症為偶發性基因突變發生,只有一小部份(約5~10%) 是因帶有生殖細胞上遺傳基因缺陷導致癌症病變。於1994年Miki等人証實染色體17q21上的BRCA1基因為造成乳癌與卵巢癌的基因,同年Wooster等人也發現位於13q12-13的BRCA2基因也與乳癌有關。

      BRCA1與BRCA2這兩個基因屬於抑癌基因,當這兩個基因其中之一發生缺陷,細胞就容易發生癌變,所以帶有BRCA1或BRCA2基因突變的人,就比一般人容易得到癌症,所謂遺傳性BRCA1與BRCA2帶因者,是指來自父親或母親的生殖細胞上帶有BRCA1或BRCA2的的基因突變,在一對的染色體上,其中一條染色體的BRCA基因有缺陷,但另一條染色體是正常的,所以暫時並不會發生細胞癌變,但在生長過程中,因老化、環境、飲食等各程因素造成正常的那一條染色體發生變異,喪失功能時,就無法抑制癌性病變,因而發生癌症。癌發的機率隨著年齡的增長而增加,帶有BRCA基因突變者,其發生乳癌的平均年紀較一般婦女提早約十年,可能20-30歲即開始有乳癌風險,終其一生得到乳癌的機率高達40~87%,卵巢癌的機率約16~60%。這兩種基因中,BRCA1比BRCA2對乳癌有較重要的影響,女性若帶BRCA1基因之突變,有80%在70歲前會罹患乳癌,63%在70歲前會罹患卵巢癌,如帶有BRCA2基因突變,有80%在70歲前會罹患乳癌。

      BRCA1與BRCA2是相當大的蛋白質,其發生病變有可能只是一個不影響功能區域的病變,也就是良性或未有明確的病變,與致癌無關。所以並非有BRCA1或BRCA2的基因突變,就一定會致癌。且遺傳性乳癌的基因已知並不是只BRCA1與BRCA2,還有其他基因也可造成乳癌,所以若檢測BRCA1與BRCA2結果為陰性,只是其罹患乳癌的機率與一般人一樣,並不代表就不會得到乳癌。

      至於那些人建議做BRCA基因篩檢呢?目前建議乳癌高風險群者接受檢測

1.家族中罹患乳癌或卵巢癌的人數在兩人以上

2.近親中被診斷出早發性乳癌(45歲以下)

3.家族中同一人具有多發性癌症,即先後罹患乳癌及卵巢癌

4.家族中有男性乳癌病患。

      由於BRCA1或BRCA2基因突變者發生癌症的高峰期多在40歲上下,經研究指出,40歲時預防性卵巢切除,可使BRCA1帶因者增加15%的存活率,40歲時預防性雙側乳切除者,可使BRCA2帶因者增加7%存活率。所以建議預防性手術的實施當在35至40歲之內,若40歲後再作預防性切除,其意義就不大了。

     另外有一個大規模研究也顯示,定期接受乳房攝影與MRI追蹤,也可以有效降低晚期乳癌的發生率。目前國民健康局提供40~44歲具乳癌家族史之高危險群婦女及45~69歲婦女,每兩年可免費做一次乳房攝影檢查,這也可以提早發現早期的乳癌,小於40歲的婦女,若要做乳房篩檢,則建議用超音波檢查,這些篩檢工具都可好好運用,就可早期發現乳癌,早期治癒。