Chiari Malformation (中文發音----奇阿裡)先天性畸形

中壢天晟醫療事業體系 神經外科 莊活力醫師

病例示範.媒體報導1,2
  所謂
Chiari Malformation是後顱窩容量過小的畸形, 導致後顱窩的內容物擠壓到頸部的脊髓, 這種先天性畸形最早在1883年由John Cleland醫師, 首先在解剖上觀察到, 然而直到1891年才由Chiari醫師詳細描述, 並且分類成 四種類型, 其中以第一及第二型最常見也最具有臨床的重要性.

Chiari malformation 第一型通常在年紀較大以後才顯現出症狀; 第二型通常在年紀小就顯現出症狀.

圖一: 側面的核磁共振圖:

顯示小腦的扁桃體脫垂到枕骨大孔(紅線)以下這就是 Chiari Malformation的特徵

圖二: 正常後顱窩解剖圖小腦與腦幹的空間關係

Chiari 畸形常合併 脊髓空洞症

Chiari 第一型畸形

以小腦扁桃體疝脫到頸椎為主要特色

症狀分為四類

第一類為枕骨大孔壓迫症狀包括: 運動或感覺神經障礙小腦症狀與顱神經麻痺

第二類為中央脊髓症狀包括: 感覺喪失,下肢僵硬,萎縮,震顫.

第三類為小腦症狀包括: 步伐不穩與眼球震顫.

第四類為神經功能檢查正常, 但有不明原因的脊柱側彎

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以症狀來說,這類的病患約有百分之九十臨床上以後頸部與枕部疼痛為主訴, 在最近醫學文獻報告裡有五例Chiari 第一型畸形的病患合併有中樞性睡眠呼吸終止症候群

檢查方面首先最要緊的是神經系統功能檢查, 包括小腦,腦幹,顱神經,頸椎神經的功能, 再配合病患的症狀才能篩選出可疑的案例,再配合X光檢查方能得到正確診斷.

頭部X光透視可以發現枕骨大孔過大

電腦斷層檢查可以發現後顱窩過小但因為骨頭的干擾較多已經被核磁共振檢查取代了.

目前最精確而且最無侵襲性的檢查,當推核磁共振檢查,他可以清楚的顯示後顱窩的結構,比起電腦斷層檢查,因為骨頭的干擾少得多因此影像最好.

治療

以手術為主

Chiari 第二型畸形

除了小腦扁桃體連小腦蚓部小腦半球甚至腦幹與第四腦是都疝脫到頸椎上半部這類的畸形可能延伸到大腦包括四疊體勾狀化岩骨扇型化大腦胼肢體發育異常大腦天幕異常枕葉腦回異常水腦症脊髓空洞症

症狀依照年齡分為兩類

第一類年齡層為幼兒, 這個階段的症狀包括顱神經麻痺, 哭聲微弱, 吸氣有踍喘音, 餵食時間延長, 反覆性吸入性肺炎, 睡眠呼吸暫停症候群

第二類為兒童與青少年, 這個階段症狀包括上肢僵直, 小腦症狀, 包括步伐不穩與眼球震顫. 神經功能檢查正常, 但有不明原因的脊柱側彎.

症狀方面主要有三個嚴重的症狀

第一是呼吸困難: 百分之四十五到六十五的患童有此症狀,常會有喉部喘鳴,呼吸暫停症候群,致病原理是因為迷走神經與附近的神經受到牽扯可能合併聲帶麻痺.

第二是睡眠呼吸暫停症候群, 百分之五十的患童有此症狀, 父母發現兒童睡覺時有很大的鼾聲, 甚至呼吸暫停超過五到八秒鐘, 白天精神萎靡, 一副永遠也睡不飽的樣子.

第三是餵食困難, 因為張口反射功能喪失, 引起反覆性肺炎,流口水,吞嚥困難這些症狀, 和神經受到牽扯或是先天上神經發育不良有關.

檢查方面首先最要緊的是神經系統功能檢查, 包括小腦,腦幹,顱神經,頸椎神經的功能, 配合病患的症狀, 篩選出可疑的案例, 再配合X光檢查.

頭部X光透視可以發現

枕骨大孔過大

慢性腦壓升高引起顱骨壓迫痕跡

顱底過平

 

電腦斷層檢查可以發現後顱窩過小

 

目前最精確而且最無侵襲性的檢查當推核磁共振檢查, 他可以清楚的顯示後顱窩的結構, 比電腦斷層檢查因為骨頭的干擾少得多.

核磁共振可以更精確的知道腦部相關的異常包括:

額葉,胼肢體,枕葉,小腦,腦幹,四疊體,組織結構都有異常的可能

      

Chiari第二型異常常發生在脊椎膜膨出的患者

治療

以手術為主

Chiari 第三型異常

小腦從枕骨膨出目前歸屬於腦膨出治療方法是修補腦膜

  

Chiari 第四型異常

小腦整個萎縮不需要手術

治療Chiari第一,二型異常的手術法

1. 腦室腹腔引流手術----針對水腦症, 一般在修補脊椎膜以後

2. 後顱窩減壓手術

      a.後枕骨顱骨切除術: 將後枕骨拿掉約3乘4公分大小

    b.頸椎第一節椎弓切除術

    c.清除蜘蛛膜的沾黏

    d.將疝脫的小腦和腦幹或頸分離直到第四腦室為止

    e.腦脊椎膜擴大術

 

為什麼需要手術以及何時手術較佳 ?

  根據芝加哥大學教授McLone 的研究發現: 三分之一的病童在三歲半以前會發生致死的症狀,因此他建議,一發現有症狀應該及早治療.