談胎兒醫學

林口長庚兒童醫院小兒外科主治醫師 陳正昌

把子宮內的胎兒視為一個體,診斷其先天性異常同時進一步給予治療。此一觀念聽起來很新奇,更有如漫畫怪醫秦博士中的情節。但事實上隨著我們對胎兒生長與發育的了解,以及20世紀末時突飛猛進的分子生物學發展,胎兒治療醫學已不再是一個遙不可及的夢想了。

談到胎兒醫學的發展,超音波的發明是一個很重要的里程碑。約在20世紀後半期,人類才藉由超音波之助,透視了長久以來一直是神秘之地的子宮內部,觀察到胎兒的成長及活動。今日隨著超音波解相技術的精進,配合羊水抽取檢查、絨毛膜穿刺採樣、和染色體檢查,在懷孕初期,醫師就可以診斷出胎兒的先天疾病。遺憾的是對深居子宮中的胎兒,治療方法的進展,卻遠遠落後於診斷能力的進步。所以產前診斷的意義,簡言之常是「搜尋而後摧毀」的任務,或者是讓一位準媽媽懷著不安的心去等待一個不知有無末來的寶寶。

在1982年後,這整個情形便改觀了。舊金山大學兒童醫院的兒童外科哈理遜醫師(MR Harrison)經多年的動物實驗後,終於成功的為一位患有嚴重水腎的胎兒進行手術。此一手術的成功賦於了產前診斷一個全新的意義及地位,意即對一位懷有先天異常胎兒的準媽媽而言,除了「忍痛放棄」或「不安等待」外,她還可以選擇接受積極的胎兒治療。現今有能力提供胎兒治療的醫院有美國東岸的費城兒童醫院以及西岸的舊金山兒童醫院,目前已手術治療成功的疾病,包括先天橫膈疝氣、泌尿系統阻塞、先天肺部囊腫、脊髓膨出、及巨大畸胎瘤等。

胎兒治療在廣義上,除了上述直接切開子宮進行胎兒手術外,應該還要包括經胎盤的藥物治療(transplacental drug therapy)和一些較具侵犯性的步驟(invasive procedure)。經由胎盤而對胎兒的藥物治療,是在母親身上投藥,它的主要條件是藥物本身必須能穿越胎盤。事實上這一種方式早已行之多年,包括母親服用葉酸來減少胎兒神經管缺陷、類固醇預防先天性腎上腺過度增生所引起的男性化、甲狀腺素治療甲狀腺機能不足、抗心律不整藥物治療胎兒心搏過速、抗生素治療胎兒先天感染,以及我們最耳熟能詳的使用類固醇來促進胎兒肺部表面活化劑分泌,以防止呼吸窘迫症發生。

具侵犯性的步驟,包括有羊水抽取、胎兒血液取樣、尿液取樣,以及一些引流導管的置放,這些步驟皆可在超音波引導下來進行。另外還有所謂胎兒內視鏡,經由胎兒內視鏡可以將氣管暫時阻塞,以促進肺部發育,藉此來治療因橫膈疝氣所造成的極度肺發育不良。

胎兒手術是較具爭議性的治療,因為大部分胎兒的先天異常對母體都沒有生命的威脅,所以這項手術在初始就引起學術、倫理、法律層面上廣泛的討論。它的成效目前而言是有目共睹的,另一方面它對母親再次受孕也沒有影響。無論如何胎兒手術的成功,已為胎兒醫學開啟一扇更寬闊的門,但它不是個人或單一專科所能獲致的成果,它是一團隊的工作,涵蓋了婦產科、兒童外科、新生兒科、遺傳學科、放射科、麻醉科、以及社工人員等支持團體的努力。

我們相信,經過這麼多人的努力所獲得目前的成果,僅僅是個開端萌芽而已,隨著21世紀的到來,胎兒幹細胞移植、甚至是基因治療,將不會只是個夢想,且讓我們拭目以待